2021年11月，旌準醫療IDH1基因突變檢測試劑盒（熒光PCR-毛細管電泳測序法）（國械注準20213400928）正式獲得NMPA批準上市，這是國内獲批的首個基于Sanger 測序平台的IDH1基因突變檢測試劑盒。Sanger測序是目前業内公認的分(fēn)子突變檢測“金标準”，旌準醫療依托Sanger測序平台打造的IDH1基因突變檢測試劑盒能夠最大(dà)限度地保證檢測結果的準确性。該試劑盒應用PCR-毛細管電泳測序法對擴增後的PCR片段進行分(fēn)析，可鑒定樣本中(zhōng)的IDH1基因第4外(wài)顯子R132突變，其檢測結果可以作爲臨床輔助診斷， 爲臨床醫生(shēng)的診斷和治療提供參考。

      目前，旌準醫療共有7張分(fēn)子診斷三類注冊證，在2024年底之前上述注冊證數量将超過30張，IDH1基因突變檢測試劑盒的獲證進一(yī)步壯大(dà)了旌準醫療精準診斷系列産品群，同時，也标志(zhì)着旌準醫療深耕分(fēn)子診斷布局的階段性勝利，爲旌準醫療引領精準醫學打下(xià)了堅實的基礎。“精準人”始終不忘初心，砥砺前行，相信在不久的将來旌準會有更多的産品走向臨床，服務社會。

IDH1基因

IDH（Isocitrate Dehydrogenase)基因家族編碼異檸檬酸脫氫酶，是三羧酸循環中(zhōng)的一(yī)個關鍵性限速酶，爲細胞新陳代謝提供能量和生(shēng)物(wù)合成的前體(tǐ)物(wù)質。IDH基因家族有三個成員(yuán)，分(fēn)别是IDH1，IDH2和IDH3。多種惡性腫瘤中(zhōng)均存在IDH突變，包括腦膠質瘤、急性髓系白(bái)血病、膽管癌、血管免疫性T淋巴細胞癌、淋巴細胞癌等。

IDH1與腦膠質瘤

腦膠質瘤起源于腦神經膠質細胞，是中(zhōng)樞神經系統最常見的原發性顱内腫瘤，占所有原發性中(zhōng)樞神經系統腫瘤的27%，占中(zhōng)樞神經系統惡性腫瘤的80%。腦膠質瘤惡性程度高、生(shēng)長快、病程短、術後易複發且高緻殘，被認爲是神經外(wài)科治療中(zhōng)最棘手的難治性腫瘤之一(yī)。

目前鑒定腦膠質瘤的主要分(fēn)子病理标志(zhì)物(wù)包括：IDH突變，染色體(tǐ)1p/19q聯合缺失狀态、O6-甲基鳥嘌呤-DNA甲基轉移酶啓動子區甲基化等，這些分(fēn)子标志(zhì)物(wù)對腦膠質瘤的個體(tǐ)化治療及臨床預後判斷具有重要意義。旌準醫療可檢測包括IDH1/2、1p19q、TERT、MGMT、TP53基因等在内的多種腦膠質瘤分(fēn)子病理标志(zhì)物(wù)，爲腦膠質瘤的診斷和分(fēn)型提供多種思路，同時也極大(dà)地推動了腦膠質瘤的個體(tǐ)化治療。

IDH1與白(bái)血病

急性髓系白(bái)血病（AML）是最常見的白(bái)血病類型之一(yī)，其主要特征爲骨髓與外(wài)周血中(zhōng)原始祖細胞和幼稚髓系細胞分(fēn)化阻滞，導緻處于不同分(fēn)化階段的原始髓細胞異常增殖并積累，而具有正常功能的紅細胞、血小(xiǎo)闆和白(bái)細胞的生(shēng)成急劇減少。

IDH1突變是AML常見的基因突變，同時也是AML患者預後不良的分(fēn)子标志(zhì)，突變亞型包括多種，包括IDH1 R132H、IDH1 R132C、IDH1 R132S、IDH1 R132G、IDH1 R132L、IDH1 R132P等。IDH1突變檢測試劑盒可鑒定石蠟切片樣本中(zhōng)的IDH1基因第4外(wài)顯子R132突變，包括上述目前已知(zhī)的突變亞型， IDH1突變的AML患者可應用靶向藥物(wù)治療，從而提高患者的生(shēng)存率。IDH1基因突變的檢測爲AML的個體(tǐ)化治療提供參考。

IDH1與膽管癌

膽管癌是起源于膽管上皮細胞的惡性腫瘤，臨床少見，異質性極高，侵襲性較強且預後差。大(dà)約13% 的肝内膽管癌患者攜帶IDH1突變，IDH1突變的檢測可協助膽管癌進一(yī)步分(fēn)型，陽性患者可進一(yī)步應用靶向藥物(wù)治療。

研究表明，IDH1基因突變不僅與腦膠質瘤、白(bái)血病以及膽管癌相關，更與多種腫瘤性疾病的發展密切相關，因此，IDH1基因檢測對于腫瘤患者來說是十分(fēn)有必要的。旌準醫療IDH1基因突變檢測試劑盒的獲批表明針對基因突變的研究愈加火(huǒ)熱，越來越多的疾病通過基因突變可進行進一(yī)步的精準分(fēn)型，陽性患者可應用靶向藥物(wù)治療，極大(dà)地改善患者的生(shēng)存期。可以預見的是，基因的檢測将會推動多種疾病的研究進展以及靶向藥物(wù)的發展，爲腫瘤患者提供多樣化的治療選擇以及個體(tǐ)化的治療方案。